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DNA甲基化检测，不仅可用于早期疾病的筛查，还可用于确定个体对化疗的反应，近年来获得了肿瘤早筛行业越来越多的关注。那么DNA甲基化到底是什么？有什么用处呢？

循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），属于血液循环游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）的一种，作为近年来肿瘤领域检测的研究重点，在肿瘤无创前期早筛中具有重要应用价值。

DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，是指DNA分子在DNA甲基转移酶的作用下将甲基选择性地添加到特定碱基上的过程。DNA甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，是最重要的表观遗传调控方式之一。

从DNA甲基化层面看，肿瘤细胞与正常细胞的区别主要是全基因组范围低甲基化和特定序列CpG岛异常高甲基化。低甲基化主要发生在原癌基因启动子区域和非编码重复序列，这些序列的低甲基化会导致基因激活并破坏基因组稳定性，引起细胞异常增殖，最终诱发肿瘤。

在特定基因区域中，ctDNA的异常甲基化具有较高的一致性，使得DNA甲基化检测在肿瘤诊断、监测、治疗效果和预后判断等方面比检测肿瘤特异突变更为广泛。所以，ctDNA甲基化检测被认为是最有价值的癌症诊断和风险评估方法之一。

以宫颈癌为例，如果说其他针对宫颈癌的检测方式都是从病毒或者宿主细胞层面进行筛查及分流，那DNA甲基化就是从宿主基因层面进行分析检测，从而预测罹患宫颈癌的风险。

作为新兴的筛查分流方式，针对高危型HPV阳性或者细胞学≥ASCUS的患者，均可推荐宫颈癌DNA甲基化分子检测。此外，宫颈癌DNA甲基化检测的应用范围还包括防癌体检、辅助诊断、癌前病变管理以及复发监测。

DNA甲基化检测的优势和意义

DNA甲基化具有组织特异性，即不同肿瘤有一组特异性的DNA甲基化位点，且甲基化检测方便，灵敏度和特异性高。

生长发育基因、免疫调节基因、细胞分化与肿瘤发生相关，不同的基因有着各自不同的功能。PAX和JAM基因在宫颈癌中表达高，CDO和ELF基因在子宫内膜癌中表达高，S3ST和HOXA基因在卵巢癌中表达高。

基于三万多例的临床癌症样本大数据分析，证明身体出现可见的癌症之前，血液中的DNA就已经携带癌症异常的甲基化信号，即癌症细胞DNA会随着癌症细胞的内吞、凋亡和分泌等生理过程进入血液(即ctDNA)。

因此，基因甲基化检测的临床意义主要体现在以下几个方面：第一是预测肿瘤发生的风险和肿瘤复发监测；其二是辅助恶性肿瘤的诊断，尤其是交界性病变的诊断；第三，取材获得检查标本便捷可行。总之，甲基化检测的临床应用将进一步向治疗随访、分层管理及早癌筛查方向迈进。

检测适用人群

DNA甲基化检测适用于所有关注自身健康状况的人群。

此外，有癌症家族史的人群；长期熬夜、三餐不定、无规律作息；长期吸烟、重度饮酒；暴饮暴食，喜食高盐、腌制、熏烤、油炸食品等生活习惯不良的人群；有呼吸道慢性病、消化道慢性病的人群；超过3年未进行宫颈癌筛查或感染HPV病毒的女性；长期暴露在可致癌环境下的人群等尤其应当关注检测结果。

虽然癌症早筛目前对大众来说还是一个比较新的概念，但是基于其独特的优越性，相信相关筛查将会在减少癌症发病率以及死亡率方面做出巨大贡献。